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Le diagnostic prénatal

Quelques mois après l’annonce d’une grossesse, surtout s’il s’agit de son premier enfant, l’angoisse et le doute peuvent parfois s’installer chez certains parents. L’enfant sera-t-il en bonne santé ? Sera-t-il « normal » ? Pas de panique ! Grâce à l’évolution de la médecine notamment le diagnostic prénatal, il est facilement possible de déceler les éventuels problèmes de santé du bébé bien avant sa naissance. Il sera donc plus facile pour les médecins de rassurer les parents et éventuellement de prendre toutes les dispositions nécessaires en cas d’anomalies. Les détails.

Sommaire :

Définition
Différence avec le dépistag
Démarche
Antécédents familiaux
Les cas sans antécédents
Techniques du DPNExamens non invasifsExamens invasifs
Le stress parental

 


 

Qu’est-ce que le diagnostic prénatal ?

Le diagnostic prénatal ou DPN est un procédé médical permettant de voir les anomalies ou les malformations d’un bébé au stade fœtal ou embryonnaire. En cas d’anomalie, les parents peuvent décider de poursuivre ou, au contraire, d’interrompre la grossesse. Un suivi médical strict est alors prescrit si les parents choisissent de garder l’enfant.

Selon l’article L2131-1 du code de la santé en France, « le diagnostic prénatal s’entend des pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection d’une particulière gravité. » Il est également stipulé que la mère doit être bien informée sur les techniques utilisées afin de prévoir les modifications du suivi ou du déroulement de la grossesse en cas d’affection de l’embryon ou du fœtus.

 

Différence entre dépistage et diagnostic prénatal

Le dépistage et le diagnostic prénatal sont effectivement deux pratiques totalement différentes. Le premier est un examen médical permettant d’évaluer le risque d’anomalie génétique chez le fœtus. Par exemple, grâce au dépistage, il est possible de voir à l’avance si l’enfant est atteint de la trisomie 21 ou non. Cet examen n’est pas obligatoire, mais il est surtout conseillé aux mamans qui risquent de donner naissance à un enfant présentant cette spécificité. Toutefois, aucun diagnostic ne sera encore fait à l’issu du dépistage.

En revanche, le diagnostic prénatal (DPN), également facultatif, est recommandé lorsque le risque d’anomalie est présent. Il s’agit d’analyser les chromosomes du fœtus grâce à des examens d’investigation tels que l’amniocentèse ou le chroriocentèse. Une ponction du liquide amniotique ou un prélèvement de cellules du chorion sera alors effectué selon l’âge de la grossesse. Notons que c’est le chorion qui va se transformer plus tard en placenta. Et c’est le diagnostic prénatal qui révèle les éventuelles anomalies que présente le fœtus.

 

La démarche

Les nouveaux parents sont avant tout reçus dans un service de génétique, généralement dans les grands hôpitaux. Au cours de cette première consultation, le médecin définit le risque d’apparition d’affection génétique en se basant sur différents facteurs : antécédents des parents, antécédents familiaux, arbre généalogique. Ce n’est qu’après cette étape que le diagnostic prénatal sera recommandé.

Le diagnostic prénatal est conseillé pour plusieurs raisons comme un premier enfant déjà atteint d’une anomalie lourde. Il en est de même en cas d’antécédents familiaux. Avant de prescrire le DPN, le médecin peut également faire une échographie pour analyser de plus près les problèmes du fœtus.

 

Les cas d’antécédents familiaux

En cas de malformations ou d’autres antécédents familiaux, le médecin recommande effectivement aux parents d’effectuer un diagnostic prénatal. Il en est de même s’il y a d’autres facteurs susceptibles de nuire au bon déroulement de la grossesse tel que l’âge de la maman. Il établit alors un programme pour le dépistage ainsi que pour le diagnostic. En même temps, il explique aux futurs parents tous les examens médicaux à faire tout au long de la grossesse.

Notez que dans un centre de diagnostic, il est obligatoire d’adopter une approche multidisciplinaire pour le DPN. Les examens doivent également être faits par différents spécialistes de la maladie en question tels que les généticiens, les cytogénéticiens ou les cardiologues.

 

Diagnostic prénatal ou anténatal sans antécédent

Un diagnostic prénatal est également indiqué si le médecin décèle une malformation du fœtus à l’échographie morphologique. Cela implique la prise de mesures strictes comme la prise en charge urgente des parents. La maman est également envoyée dans un centre multidisciplinaire spécialiste en diagnostic anténatal. Cette démarche est recommandée si le couple sollicite une interruption médicale de la grossesse. L’échographie réalisée permet de confirmer la malformation du fœtus et de voir d’autres malformations pouvant modifier les constats.

En cas de pathologies, le médecin propose aux parents un programme d’examens tel qu’un scanner 3D, une IRM, ou un caryotype fœtal par exemple. Différents spécialistes participent alors aux examens médicaux comme le généticien, l’échographiste, le pédiatre, l’obstétricien ou encore le radiologue.

Avant d’interrompre la grossesse, les médecins donnent tous les renseignements médicaux dont le couple a besoin. Il leur recommande notamment de consulter un psychologue pour les préparer psychologiquement. Ensuite, ils les conseillent sur les éventuels centres médicaux adaptés à l’accouchement et à la pathologie de l’enfant. Pour ce qui est de la prise en charge, elle dépend de l’âge de la grossesse et de la gravité du cas.

En cas d’anomalies sévères lors de ces deux types de diagnostic, les parents peuvent demander une interruption médicale de la grossesse (IMG) selon la loi de bioéthique. Le collège des experts du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal décide ensuite d’un avis favorable ou non à la demande d’IMG faite par les parents. Il faut noter que ce collège est formé de foetopathologistes, radiologues, psychologues, généticiens et même de spécialistes de la biologie moléculaire… tous des experts pour ce type d’examen.

 

Les différentes techniques

Il y a deux sortes d’examens prénataux, ceux dits invasifs et non invasifs. Les premiers sont effectués si la mère et l’enfant sont exposés à certains dangers. En ce qui concerne les examens non invasifs, ils sont conseillés si on ne constate aucun risque, les plus courants étant l’échographie, l’embryoscopie, ainsi que le triple test.

Les examens non invasifs


L’échographie

Pendant toute la durée de la grossesse, la future maman réalise trois échographies obligatoires. Aussi importantes les unes que les autres, elles permettent de suivre l’évolution du fœtus. La première échographie se fait pendant les 5 à 12 premières semaines de grossesse. La seconde se déroule entre la 21ème semaine et la troisième la 31ème semaine. Cependant, la première échographie ne doit jamais être prise à la légère puisqu’elle permet de déterminer l’âge et la santé de l’enfant. En effet, elle aide à déceler les éventuelles anomalies comme les maladies cardiaques. Elle permet également de voir l’atrophie, une difformité des membres, lorsqu’ils n’évoluent pas avec le reste du corps. Grâce à la première échographie, le médecin peut également détecter les éventuelles tumeurs ainsi que la mesure anormale de la nuque signalant la trisomie 21.

La première échographie permet également de voir d’autres éléments comme l’âge de la grossesse grâce à la mesure du vertex-coccyx, le nombre de fœtus, ainsi que sa morphologie. C’est à ce moment également que se fait l’exclusion des tumeurs et des malformations utérines. Le médecin mesure en même temps l’œdème nucal ou le liquide sous la peau de la nuque de l’enfant à naître.

La deuxième échographie, quant à elle, permet d’observer l’anatomie du fœtus et de voir les éventuelles malformations. Elle permettra par la même occasion de vérifier le liquide amniotique, l’aspect et la position du placenta.

À la troisième échographie, le médecin évalue le développement du fœtus et son positionnement. Il vérifie en même temps si le placenta fonctionne normalement, mais aussi s’il n’y a aucune anomalie du cordon ombilical. Très important, cet examen contribue à la préparation de l’accouchement.

L’embryoscopie

C’est un examen qui n’est prescrit qu’en cas de besoin, consistant à déceler les anomalies graves de la tête et des membres du fœtus liées à l’hérédité. Pendant l’embryoscopie, le médecin examine la cavité amniotique avec un endoscope, ce qui peut engendrer une fausse couche. Cela explique d’ailleurs pourquoi il est préférable de la pratiquer pendant les 8 premières semaines de grossesse.

Le triple test

C’est un test qui permet de détecter certaines maladies à savoir la trisomie 21. Pour cela, le médecin examine les marqueurs sériques, des produits chimiques se trouvant dans le sang. Leur concentration indique la situation pathologique ou physiologique du fœtus.

Les examens invasifs

Ces trois examens non invasifs sont sans risque et permettent aux parents d’être bien informés sur la santé de leur bébé. Il existe bien évidemment d’autres examens, cette fois-ci plus complexes et « moins » sécurisés afin de déceler les anomalies chromosomiques ou génétiques. Ils consistent en un prélèvement de tissus biologiques, des villosités choriales (choriocentèse), du liquide amniotique (amniocentèse) ou du sang du cordon ombilical.

L’amniocentèse

Elle se pratique généralement chez les mamans avec des risques de santé, comme chez celle qui a plus de 38 ans ou avec des antécédents de trisomie 21. Au cours de cet examen, le médecin prélève du liquide amniotique avec une longue aiguille qu’il insère dans le sac amniotique. L’extrait de liquide est ensuite analysé afin de détecter les problèmes liés aux chromosomes et aux gènes. Ce prélèvement permet également de voir les infections comme la toxoplasmose. Le plus grand avantage de cet examen est la possibilité de guérir l’enfant grâce à une prise en charge précoce de la maladie. Il permet également d’envisager une interruption médicale de la grossesse (IMG) si les problèmes sur le fœtus sont plus graves.

Seul bémol, la fausse couche, qui représente moins de 2% des cas d’amniocentèse. Mais il y a également un risque plus important que celui-ci : c’est l’interruption de la grossesse alors que l’enfant se porte très bien. Selon les statistiques, 5% des enfants dépistés et évalués positifs sont sains.

La cordocentèse

Comme son nom l’indique, il s’agit d’un prélèvement du sang du fœtus fait au niveau du cordon ombilical. Il se fait généralement à partir de la 18ème semaine de grossesse. Pour cela, on ponctionne le cordon grâce à une échographie afin d’accéder directement au fœtus.

À l’issu de la cordocentèse, le médecin peut déceler les problèmes chromosomiques, l’hémophilie, les maladies de la peau, le VIH, les infections congénitales ou la rubéole. Il en est de même pour la toxoplasmose, une maladie bénigne qui provient des excréments de lapins ou de chats et qui peut provoquer la mort du fœtus. Le risque de fausse couche pour cet examen peut atteindre 5%.

La choriocentèse ou placentocentèse

Également appelé biopsie de villosités choriale, cet examen est souvent prescrit à 11 ou 13 semaines d’aménorrhée. Il consiste à prélever du trophoblaste grâce à l’insertion sans anesthésie à l’aide d’un cathéter souple et d’une seringue dans le vagin. Aujourd’hui, il est également possible de faire un prélèvement transabdominal.

Concrètement, une quantité minime de l’ADN du fœtus est prélevée pendant cet examen pour vérifier d’éventuelles anomalies chromosomiques, maladies héréditaires et maladies du sang. Elle permet également de connaître précocement le sexe de l’enfant.

Si la choriocentèse ou placentocentèse peut sembler intéressante, il faut tout de même tenir compte du risque d’avortement qui est de 1%.

La biopsie du trophoblaste

Il s’agit d’un prélèvement des villosités choriales à la 10ème ou 12ème semaine d’aménorrhée. Le médecin prélève un extrait du trophoblaste (qui donne naissance au placenta) soit par voie transcervicale (par le col) soit par voie transabdominale. Si le prélèvement se fait par le col, le médecin utilise une pince à biopsie. Dans le cas où il se fait par l’abdomen, il utilise une aiguille à ponction lombaire.

La biopsie transcervicale présente un risque non négligeable de fausse couche avec un taux de 4 à 7%. En ce qui concerne la biopsie transabdominale, le taux de risque d’avortement est de 2 à 4.5%.

Le diagnostic prénatal non invasif ou DPNI

Le DPNI est un examen assez récent puisqu’il a vu le jour en 2012. Cette nouvelle méthode de diagnostic prénatal aussi dénommée Praena test fait partie des examens non invasifs, d’où un risque négligeable d’avortement pendant l’examen. Il se fait entre la 12e et la 14e semaine de grossesse et consiste à prélever du sang sur la mère afin d’y analyser de l’ADN du fœtus.

Le DPNI fait aujourd’hui partie des examens de diagnostic prénatal grâce au décret n°2017-808 du 5 mai 2017. Toutefois, aucune condition de prise en charge et de prescription du diagnostic prénatal non invasif n’a encore été arrêtée.

 

Le DPN, une grande épreuve pour les futurs parents

Vous l’aurez compris, le diagnostic prénatal présente tout de même certains risques pour le fœtus. Certes, il est prescrit pour prévenir des maladies ou pour le traitement in utéro de certaines d’entre elles, mais il est inefficace pour traiter certaines malformations. Dans ce cas, les parents sont contraints de recourir à une interruption médicale de la grossesse, autrement dit, de mettre fin à la grossesse.

Cette situation peut engendrer un stress difficile à gérer chez la mère. Après cet examen, les parents ont en effet deux options, la première étant de ne pas interrompre la grossesse malgré les anomalies détectées. Dans ce cas, ils sont bien informés sur les risques que cette décision peut entraîner. La deuxième option est de ne plus poursuivre la grossesse et donc de ne pas garder l’enfant.

Dans les deux cas, tous les examens liés au diagnostic prénatal angoissent souvent les parents, et surtout la mère. Ils se sentent stressés bien avant les tests alors que les résultats sont encore incertains. Ainsi, à l’annonce des anomalies ou des malformations détectées, le choix est encore plus difficile. Les parents sont confrontés à une situation délicate puisqu’ils doivent choisir entre l’enfant pour qui ils éprouvent déjà un sentiment très fort et la raison qui les pousse à éviter à ce petit être une potentielle dure existence.

C’est la raison pour laquelle les médecins doivent bien informer les parents avant de passer aux différentes étapes du diagnostic prénatal. Il est impératif de les mettre au courant de tous les inconvénients et bien évidemment des avantages des examens. Ils ont le droit de connaitre la possibilité d’intervention in utero, mais également l’impossibilité de traiter les maladies. Ils doivent être mis au courant des différents cas que pourra impliquer un test positif, et des effets psychologiques que chaque intervention et décision pourraient engendrer. Il s’agit là d’une étape importante puisqu’ils ne peuvent pas passer aux examens prénataux s’ils ne sont pas entièrement informés de ce qui pourrait les attendre.