C’est confirmé, une simple prise de sang suffit pour dépister le risque de trisomie 21. Finie donc l’amniocentèse ? Il se pourrait bien que oui ! Une bonne nouvelle pour les femmes enceintes, car cet examen médical est une cause significative de fausses couches.

Désormais, il est possible d’éviter de passer par une amniocentèse pour détecter le risque de trisomie 21 ou syndrome de Down. C’est ce qu’affirme la SFMPP ou Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée qui demande de remplacer cet examen par un test de sang : le test génétique de diagnostic prénatal non invasif (DPNI). De quoi ravir les futures mamans puisque cette analyse serait fiable à 99% et ne représente aucun danger pour le fœtus, contrairement à l’amniocentèse. Cette dernière serait effectivement à l’origine de 100 fausses couches chaque année selon le président de la SFMPP, le Pr Pascal.

 

Le processus d’amniocentèse remis en question

Deux grandes étapes sont nécessaires pour détecter cette anomalie chromosomique : le calcul du seuil de risque et l’amniocentèse. Le médecin propose dans un premier temps d’analyser les marqueurs sanguins ainsi que la clarté nucale (au niveau de la nuque du fœtus) à partir d’une échographie, tout en prenant en compte l’âge de la patiente. Dans le cas où le seuil est atteint, il réalise une procédure médicale invasive dès la 14e semaine de grossesse qui consiste à extraire 20 ml de liquide amniotique dans l’utérus. C’est l’amniocentèse, une pratique assez courante en France puisque 45 000 sont réalisées par an sur 800 000 naissances.

Les résultats obtenus sont pourtant encore très faibles, car seuls 2000 cas de syndrome de Down sont détectés. De plus, le risque de fausse couche est de 1%, dont 0,5% des cas où le fœtus n’était pas atteint de l’anomalie chromosomique.

 

Le DPNI, un dépistage génétique sans danger

Pour pallier cette situation, la SFMPP avait proposé il y a quelques années une alternative beaucoup moins risquée, plus simple et pourtant 99% plus fiable. Il s’agit d’un test sanguin qui se réalise plus tôt, à partir de la 10e semaine de grossesse. Le diagnostic prénatal non invasif, c’est son nom, consiste à analyser l’ADN du fœtus circulant dans le sang de la future maman de manière à détecter l’ensemble du matériel génétique (génome) du futur bébé. Mieux encore, d’autres risques génétiques peuvent être dépistés grâce à ce simple test.

Il a déjà été approuvé par le Comité consultatif d’éthique en 2013, mais reste aux pouvoirs publics à inciter les femmes enceintes à y avoir recours et le rendre plus accessible à toutes. En effet, il coûte aujourd’hui entre 390 et 600 euros, et n’est pas encore couvert par la Sécurité sociale.

 

Site de la SFMPP : http://www.sfmpp.fr.